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苯丙酮尿症是遗传病吗？
补充说明：苯丙酮尿症是遗传病吗？
a******W 2019-08-13 04:35
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精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要症状为氨基酸的代谢异常，这主要是基因缺陷所导致的苯丙氨酸代谢异常，从而表现出的尿液异常现象。建议如果婴儿需要治疗这种疾病，他们应该尽早开始饮食治疗。婴儿可以喂食特殊的低苯丙氨酸奶粉。淀粉，蔬菜和其他低蛋白食物应该是儿童的主要补品。
2019-08-13 15:08
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医生回答(1)
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。正常人有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。苯丙酮尿症的疾病基因位于常染色体上，既可传男，也可传女，通过隐性遗传的方式遗传。遗传病是从父母遗传的，由两个基因控制，其中一个基因来自父亲，一个基因来自母亲。通常显性基因用大写字母，例如A表示。
2019-08-13 05:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
