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苯丙酮尿正常值是多少
补充说明：苯丙酮尿正常值是多少
a******W 2021-07-30 17:29
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精选回答(1)
苯丙酮尿症的正常值通常以血液苯丙氨酸浓度衡量，一般控制在每升一百二十至三百六十微摩尔之间，具体范围因年龄和检测机构略有差异。该指标是新生儿筛查及后续随访的重要参考，数值过低或过高均需关注。不同医院所用方法不同，参考区间可能稍有浮动，应以报告单标注为准。若结果偏离正常范围，建议及时咨询专科医生，结合临床表现综合评估，切勿自行判断。保持规律复查和科学饮食管理，有助于维持指标稳定。
2026-01-24 03:40
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
