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苯丙酮尿正常值是多少
补充说明：苯丙酮尿正常值是多少
a******W 2021-07-30 17:29
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苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，进而导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙酮酸等代谢物在体内积累。苯丙酮尿症的诊断通常基于血液中苯丙氨酸浓度的检测，正常情况下，新生儿的苯丙酮尿症筛查结果为0-120μmol/L，不同实验室可能略有差异。患者可以遵医嘱使用四氢生物蝶呤片、BH4片等药物进行治疗。对于苯丙酮尿症的患者，建议避免食用高蛋白食物，如肉类和奶制品，以减少苯丙氨酸的摄入。
患者应定期监测苯丙酮尿症的相关指标，如血苯丙氨酸水平，以评估治疗效果和调整饮食计划。
2024-02-12 22:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
