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苯丙酮尿正常值是多少
补充说明：苯丙酮尿正常值是多少
a******W 2021-07-30 17:29
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苯丙酮尿症的血苯丙氨酸正常值通常控制在2至6毫克每分升，不同年龄和检测机构可能略有差异。新生儿筛查时一般低于2毫克每分升为正常，确诊患儿需长期维持在此范围。数值受饮食、代谢状态等因素影响，存在个体波动。定期随访监测有助于及时调整管理方案，保障生长发育。
2026-02-05 15:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
