首页> 儿科> 小儿内科> 腓骨肌萎缩> 腓骨肌萎缩发病原因

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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腓骨肌萎缩多与遗传基因变异相关,多数患者有家族史,少数为自发突变。常见致病基因影响周围神经结构或功能,导致神经信号传递减弱,逐渐出现足部和小腿肌肉萎缩、无力。不同基因型表现差异较大,发病年龄和进展速度也因人而异。此外,极少数情况可能与免疫或代谢异常有关,但并非主要病因。若家族中有类似表现,建议咨询专业医生进行遗传评估;即使确诊,多数患者通过康复管理可维持较好生活质量,无需过度焦虑。

2026-02-21 02:33

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疾病百科

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•腓骨肌萎缩症 (遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征)

腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。

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