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婴儿为什么有遗传代谢病
补充说明：婴儿为什么有遗传代谢病
a******W 2021-08-27 16:43
遗传代谢病 氨基酸代谢紊乱 糖代谢紊乱 黏多糖贮积症 智力低下
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿患有遗传代谢病可能与氨基酸代谢紊乱、脂肪酸代谢紊乱、糖代谢紊乱、嘌呤代谢异常、黏多糖贮积症等遗传代谢异常有关，这些疾病可能导致婴儿出现生长发育迟缓、智力低下等症状。由于遗传代谢病的复杂性和潜在的严重性，建议家长尽快带孩子到医院进行详细评估和确诊。
1.氨基酸代谢紊乱
氨基酸代谢紊乱是指机体对某些氨基酸的合成、分解和转化过程发生障碍，导致这些氨基酸在血液中的浓度升高并积累。当这些累积的氨基酸干扰其他生化反应时，会引起一系列临床表现。低苯丙氨酸饮食是治疗高苯丙氨酸血症的首选方法，通过限制苯丙氨酸摄入量来降低血液中苯丙氨酸水平。
2.脂肪酸代谢紊乱
脂肪酸代谢紊乱指脂肪酸不能被正常分解利用，导致其在体内的积累，进而引起相应的临床症状。脂肪酸氧化酶制剂可用于改善脂肪酸氧化障碍患者的营养状况，如肉碱酯酶等。
3.糖代谢紊乱
糖代谢紊乱包括糖尿病和其他类型的高血糖状态，由于胰岛素分泌不足或细胞对胰岛素敏感性下降导致葡萄糖无法进入细胞进行利用，从而引起高血糖。口服降糖药如二甲双胍可以提高外周组织对胰岛素的敏感性，减少肝脏葡萄糖输出，降低血糖水平。
4.嘌呤代谢异常
嘌呤代谢异常可能导致尿酸产生过多或排泄减少，尿酸盐结晶沉积在关节或其他组织中可引起痛风发作。痛风患者可在医生指导下使用非甾体抗炎药如吲哚美辛控制急性关节炎发作。
5.黏多糖贮积症
黏多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病，由于溶酶体内酶缺乏导致黏多糖不能被分解，使这些物质在全身各系统内大量贮积，造成多种脏器受累。骨髓移植是治疗黏多糖贮积症的一种有效手段，能够恢复正常的溶酶体功能。
建议定期带孩子到医院进行新生儿筛查以及遗传咨询，以便早期发现并干预遗传代谢疾病。必要时，可能需要进一步的实验室检测，如血氨基酸分析、尿有机酸测定等，以评估孩子的代谢健康状况。
2024-01-21 07:40
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
