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怎样确诊新生儿苯丙酮尿症
补充说明：怎样确诊新生儿苯丙酮尿症
a******W 2021-08-29 22:07
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小于1周岁的儿童苯丙酮尿症由于归属于遗传新陈代谢病，现在还没有方式可以根治此病。但是此病可以经过初期筛查，初期诊疗和医治，而且此病医治预后也比较好，可以像正常人一般生活，与正常人无异。
2021-08-29 22:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
