发病时间：不清楚
新生儿phe是什么意思
补充说明：新生儿phe是什么意思
a******W 2021-11-13 21:11
我要咨询
精选回答(1)
新生儿phe指的是新生儿苯丙氨酸浓度，是通过血液检测评估新生儿是否患有苯丙酮尿症的一种指标。
新生儿phe值异常升高可能与苯丙酮尿症有关。该疾病由基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低，使苯丙氨酸不能正常代谢而蓄积在体内。苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，主要表现为智力低下、皮肤毛发色素减少、精神神经发育迟缓等症状。
针对新生儿phe值偏高的情况，可以通过血苯丙氨酸水平测定、DNA分析等实验室检查来确诊。此外，还可以进行脑电图检查以评估大脑功能状态。早期诊断和低苯丙氨酸饮食治疗是关键，如母乳喂养至6月龄后添加辅食，然后逐步过渡到普通食物。必要时可遵医嘱使用苯丙氨酸解救剂，如BH4或5-羟色胺前体类药物。
家长应定期监测孩子的phe值，确保其处于正常范围内，同时关注孩子的情绪变化，避免因饮食限制引起的心理压力。
2024-02-06 02:27
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等
