发病时间:不清楚
遗传代谢病是不是等基因检测才能检测出来
补充说明:遗传代谢病是不是等基因检测才能检测出来
2024-05-30 10:23
遗传代谢病 实验室检查 苯丙酮尿症 家族性高胆固醇血症 遗传咨询
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精选回答(1)
大多数遗传代谢病需要基因检测来确定诊断。
遗传代谢病通常由特定的基因突变引起,这些突变可能导致酶或蛋白异常,进而影响代谢过程。为了明确诊断,需要通过基因检测来识别这些突变。但并非所有遗传代谢病都需要基因检测,因为一些疾病可以通过常规实验室检查或临床评估来诊断,如苯丙酮尿症可通过血清苯丙氨酸水平测定在新生儿筛查中发现。
对于某些简单的遗传代谢病,例如家族性高胆固醇血症,可能通过血脂分析、血液生化检查或直接询问家族史即可诊断。
针对遗传代谢病的诊断和管理应综合考虑多种方法,包括症状评估、实验室检测以及遗传咨询。必要时,应及时转诊至专科医生进一步诊治。
2024-05-30 13:32
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尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
阿托伐他汀钙片
原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的Ⅱa和Ⅱb型)患者,如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇(TC)升高、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高、载脂蛋白B (Apo B)升高和甘油三酯(TG)升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀钙可与其他降脂疗法合用或单独使用(当无其他治疗手段时),以降低总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。
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5%的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎,包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样,应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查,以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能,应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
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