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无创DNA染色体异常一定有问题吗
补充说明:无创DNA染色体异常一定有问题吗
a******W 2024-11-04 14:23
染色体异常 胎儿 21-三体综合征 18-三体综合征 综合征
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精选回答(1)
无创DNA染色体异常的结果提示可能存在胎儿染色体异常的风险,但并非所有异常都会导致问题。
无创DNA检测主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征这三大常见的染色体非整倍体疾病的筛查,并不是对所有的染色体疾病都具有诊断意义。如果存在明确的高风险,则需要进一步进行产前诊断来确认是否确实存在染色体异常。
此外,还应考虑样本采集或运输过程中是否存在污染或错误操作,这些因素也可能影响结果准确性。
在处理无创DNA染色体异常的结果时,需谨慎评估其临床意义,避免过度解读,以确保孕妇及其家人的健康与安全。
2024-11-04 14:23
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。