发病时间：不清楚
拉福拉病能不能治
补充说明：拉福拉病能不能治
2023-07-14 10:04
我要咨询
精选回答(1)
拉福拉病一般是指α-半乳糖苷酶基因突变病，α-半乳糖苷酶基因突变病一般是可以治疗的，但是具体治疗效果因人而异。
α-半乳糖苷酶基因突变病是一种遗传代谢性疾病，是由于α-半乳糖苷酶基因突变引起酶的活性降低或者缺乏，导致半乳糖和1-磷酸葡萄糖不能分别通过半乳糖和1-磷酸葡萄糖之间的转换，从而引起一系列的临床症状。患者可能会出现黄疸、腹胀、腹泻等症状，还有可能会出现智力发育迟缓、精神不集中等情况。患者可以在医生的指导下服用维生素B6片、维生素B12片等药物改善症状，也可以配合医生通过肝移植的方式进行处理，能够达到治疗的目的。
患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜，也可以适当进行体育锻炼，有利于增强自身抵抗力。
2023-07-19 22:59
举报相关问题
向医生提问
拉福拉病(Lafora’sdisease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。本病患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断，Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，同时进行电镜观察有助确诊。
