发病时间：不清楚
婴儿苯丙酮尿症的症状1.93正常吗
补充说明：婴儿苯丙酮尿症的症状1.93正常吗
a******W 2022-03-23 16:10
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医生回答(1)
婴儿苯丙酮尿症患者的血液中苯丙氨酸浓度应低于120μmol/L，而1.93mmol/L相当于1930μmol/L，明显高于正常值，可能表明存在苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，当苯丙氨酸不能被正常代谢时，会在体内积累并转化为苯丙酮酸等有害物质，这些物质会对神经系统造成损伤，导致智力低下。高水平的苯丙氨酸还会抑制5-羟色胺的合成，进一步加重神经系统症状。
此外，若患者还伴有呕吐、腹泻等症状，则需考虑是否存在感染性疾病，此时需要及时就医以明确诊断并接受相应治疗。
家长平时应注意监测患儿的生长发育情况，并定期带其到医院复查，以便及时发现异常并采取干预措施。
2024-03-20 17:50
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
