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苯丙酮尿症女性可以生孩子吗

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症女性可以生孩子吗

补充说明:苯丙酮尿症女性可以生孩子吗

a******W 2022-03-25 15:06

苯丙酮尿症 生孩子 生育 怀孕 苯丙氨酸 胎儿

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

苯丙酮尿症女性患者不宜生育。
苯丙酮尿症属于一种遗传疾病,主要是由于基因突变引起的,具有一定的遗传概率,因此不建议苯丙酮尿症的女性患者生育,以免将异常基因传递给下一代,增加患病风险。
若女性患有轻度的苯丙酮尿症,且经过积极治疗后病情稳定,则可以考虑生育。
对于有生育需求的苯丙酮尿症患者,应严格遵循医嘱进行管理,并在怀孕期间定期监测血液中苯丙氨酸水平,以确保胎儿健康。

2024-03-27 08:19

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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