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苯丙酮尿症不治疗有没有正常的孩子
补充说明：苯丙酮尿症不治疗有没有正常的孩子
a******W 2022-02-23 18:57
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精选回答(1)
有部分没有经过治疗的苯丙酮尿症患者可能不会出现智力低下的症状。
因为这些患者的病情比较轻微或者处于携带者状态，且在出生后很快接受了新生儿筛查，并在确诊后及时开始低苯丙氨酸饮食治疗，从而避免了脑损伤的发生。
极少数情况下，轻度苯丙酮尿症患者或成年后的诊断患者，由于代谢负担减轻或其他未知因素的影响，未接受治疗也可能发展为正常智力水平。
需要注意的是，虽然轻型苯丙酮尿症可能不需要特殊治疗即可达到正常发育，但建议定期监测血液中苯丙氨酸浓度，以确保其含量保持在安全范围内。此外，对于所有患者而言，早期识别与干预是关键，可以最大程度地减少潜在的神经损害风险。
2024-01-11 07:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
