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苯丙酮尿症不治疗有没有正常的孩子
补充说明：苯丙酮尿症不治疗有没有正常的孩子
a******W 2022-03-15 19:02
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没有经过治疗的苯丙酮尿症患儿可能不会成为正常人。
尽管苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，但是若在新生儿筛查中发现并及时开始低苯丙氨酸饮食治疗，可以预防高苯丙氨酸血症所致的脑损伤，使绝大部分患者达到正常生长发育水平，甚至接近正常人的生活状态。因此，对于确诊的患儿，应尽早启动治疗以改善预后。
虽然大部分未经治疗的苯丙酮尿症患儿无法成为正常人，但个别情况下，在早期诊断并接受适当管理下，其神经发育受损程度可能会有所减轻，但仍需密切监测病情发展。
由于苯丙酮尿症是一种可防可控的遗传代谢疾病，建议定期进行新生儿疾病筛查以及血液、尿液检测，以便早期诊断与干预。同时，家长还需注意孩子的营养均衡，避免摄入高蛋白食物，以免加重症状。
2024-03-02 22:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
