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苯丙酮尿症孩子抽搐怎么办
补充说明：苯丙酮尿症孩子抽搐怎么办
a******W 2022-03-22 18:35
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苯丙酮尿症孩子抽搐可以考虑饮食疗法、抗惊厥药物、脑电图监测等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食疗法
饮食疗法通过限制天然蛋白质摄入，减少体内苯丙氨酸含量来控制病情。主要由低苯丙氨酸配方食品替代普通食物。此方法有助于降低血液中苯丙氨酸水平，减轻神经系统损害，从而缓解抽搐等症状。
2.抗惊厥药物
抗惊厥药物如可通过口服给药，需依据医嘱调整剂量。其作用机制是抑制神经元过度兴奋。这类药物可用于治疗癫痫发作引起的抽搐，在一定程度上也可改善苯丙酮尿症患者出现的痉挛性发作。
3.脑电图监测
脑电图监测是一种无创技术，通常需要在医院环境下进行，通过记录大脑活动模式来评估异常放电。对于存在潜在癫痫风险的苯丙酮尿症患儿来说，脑电图监测可帮助捕捉并分析异常信号，以便及时采取干预措施。
除上述措施外，家长还需定期带孩子到医院进行生长发育评估及代谢指标检测，以监测孩子的健康状况。同时注意补充适量维生素B6，有利于促进氨基酸代谢，但应在医生指导下进行。
2024-04-03 16:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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癫痫 ：对12岁以上儿童及成人的单药治疗（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗，因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。
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开窍、通络、止痛。用于“白脉病”、神志不清，身体麻木、头晕目眩、脑部疼痛、血压不调，头痛，癫痫及各种神经性疼痛。
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安神，镇静，通经活络，调和气血，醒脑开窍。用于“黑白脉病”、“龙血”不调；中风、瘫痪、半身不遂、癫痫、脑溢血、脑震荡、心脏病、高血压及神经性障碍。
