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苯丙酮尿症孩子抽搐怎么办
补充说明：苯丙酮尿症孩子抽搐怎么办
a******W 2022-03-22 18:35
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症孩子抽搐可以考虑饮食疗法、抗惊厥药物、脑电图监测等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食疗法
饮食疗法通过限制天然蛋白质摄入，减少体内苯丙氨酸含量来控制病情。主要由低苯丙氨酸配方食品替代普通食物。此方法有助于降低血液中苯丙氨酸水平，减轻神经系统损害，从而缓解抽搐等症状。
2.抗惊厥药物
抗惊厥药物如可通过口服给药，需依据医嘱调整剂量。其作用机制是抑制神经元过度兴奋。这类药物可用于治疗癫痫发作引起的抽搐，在一定程度上也可改善苯丙酮尿症患者出现的痉挛性发作。
3.脑电图监测
脑电图监测是一种无创技术，通常需要在医院环境下进行，通过记录大脑活动模式来评估异常放电。对于存在潜在癫痫风险的苯丙酮尿症患儿来说，脑电图监测可帮助捕捉并分析异常信号，以便及时采取干预措施。
除上述措施外，家长还需定期带孩子到医院进行生长发育评估及代谢指标检测，以监测孩子的健康状况。同时注意补充适量维生素B6，有利于促进氨基酸代谢，但应在医生指导下进行。
2024-04-03 16:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
丙戊酸钠口服溶液
本品主要用于癫痫的单纯或复杂性失神发作、肌阵挛发作和全身性强直-阵挛发作（大发作）。对复杂部分性发作也有一定疗效。
奥卡西平片
本品适用于治疗原发性全面性强直-阵挛发作和部分性发作，伴有或不伴有继发性全面性发作。
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