发病时间：不清楚
苯丙酮尿症两三岁能治好吗
补充说明：苯丙酮尿症两三岁能治好吗
a******W 2021-07-16 15:25
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症在两到三岁时开始治疗可能有助于改善症状，但仍需终身管理。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常，通过饮食控制低苯丙氨酸摄入可降低血浆中苯丙氨酸浓度，减轻脑内神经递质积累，从而缓解相关临床症状。
如果患者出现了严重的智力低下、运动发育落后、肌张力减低等非典型的临床表现，此时通常提示预后较差，甚至无法达到正常同龄人的生活自理能力水平。
早期诊断与干预对于苯丙酮尿症的管理和预后至关重要，家长应定期监测患儿的生长发育指标，并配合医生制定个性化管理方案。
2024-02-22 03:46
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
