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儿童苯丙酮尿症的确诊检查
补充说明：儿童苯丙酮尿症的确诊检查
2021-12-28 15:39
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儿童苯丙酮尿症的确诊检查主要是通过尿液检查。
儿童苯丙酮尿症主要是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，从而引起苯丙氨酸代谢异常，最终导致儿童出现神经系统损害以及代谢性疾病。儿童苯丙酮尿症的确诊检查主要是通过尿液检查，通过检测儿童尿液中苯丙酮酸的浓度，可以作为诊断的依据。
儿童苯丙酮尿症主要是因为基因突变引起，会导致儿童出现智力发育迟缓、肌肉张力下降、皮肤颜色变浅等症状。儿童苯丙酮尿症一旦确诊后，要及时在医生的指导下进行治疗，可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、盐酸罗沙替丁胶囊等药物进行治疗，可以使儿童体内的苯丙氨酸含量逐渐下降，从而缓解症状。
2022-02-14 16:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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