发病时间：不清楚
新生儿有没有患先天性肾上腺皮质增生症，
补充说明：新生儿有没有患先天性肾上腺皮质增生症，
补充提问：头一胎患先天性肾上腺皮质增生症，想知道这个是否患病，想做一下筛查
a******M 2013-05-10 19:01
先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 新生儿疾病筛查 肾上腺皮质激素 缺陷
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精选回答(2)
你好！先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。根据临床表现和基础17-OHP（17-羟孕酮），一般可以明确诊断。单纯男性化型CAH的男性患者至成人期，已达到最终身高，此时可以停止服用药物治疗。
2018-12-25 10:21
举报先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病，预防：１，新生儿疾病筛查。这是孩子生出后检测，如发现，可早期治疗并能治愈。２.产前诊断：测21-OHD，11β-OHD，基因检测，关键是看当地能不能做了。
2013-05-10 21:52
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
