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新生儿24天，先天性肾上腺皮质增生症1
补充说明：新生儿24天，先天性肾上腺皮质增生症1
P*******7 2018-12-24 13:42
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李勋 医师 吉林大学中日联谊医院 三甲
擅长：颈椎病，腰椎病的疼痛治疗；临床麻醉，镇痛药，镇静药，肌松药，全麻药的使用，术前，术后的护理与镇痛的实施，分娩镇痛等
提问
您的孩子先天性肾上腺皮质增生症的检查指标是正常。主要问题就是G6PD缺乏，建议复查，这个指标的降低可以诊断为蚕豆病。蚕豆病也没有特殊治疗方法，由于只是缺乏分解蚕豆的酶而已，以后不吃蚕豆，避免服用或接触某些磺胺类药物等。
2018-12-24 15:55
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姜树生 医师 朝阳县东大道乡卫生院
擅长：擅长消化.心血管.呼吸系统的常见病多发病及疑难病症等的诊断和治疗。
提问
孩子的17-ohp是正常的。孩子的G6PD不正常，应该进一步检查，确诊是G6PD缺乏症及时的治疗。
2018-12-24 14:25
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗，糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗：风湿性疾病，胶原疾病，过敏状态，季节性或全年性过敏性鼻炎，眼部带状疱疹；虹膜炎，虹膜睫状体炎； 2.免疫抑制治疗：器官移植。 3．治疗血液疾病及肿瘤，肿瘤； 4．治疗休克：肾上腺皮质机能不全诱发的休克； 5．其它：神经系统。预防癌症化疗引起的恶心，呕吐。 6．内分沁失调：原发性或继发性肾上腺皮质机能不全；急性肾上腺皮质机能不全；已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者，在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生；非化脓性甲状腺炎；癌症引起的高钙血症。
