发病时间：不清楚
新生儿24天，先天性肾上腺皮质增生症1
补充说明：新生儿24天，先天性肾上腺皮质增生症1
P*******7 2018-12-24 13:42
我要咨询
精选回答(2)
您的孩子先天性肾上腺皮质增生症的检查指标是正常。主要问题就是G6PD缺乏，建议复查，这个指标的降低可以诊断为蚕豆病。蚕豆病也没有特殊治疗方法，由于只是缺乏分解蚕豆的酶而已，以后不吃蚕豆，避免服用或接触某些磺胺类药物等。
2018-12-24 15:55
举报孩子的17-ohp是正常的。孩子的G6PD不正常，应该进一步检查，确诊是G6PD缺乏症及时的治疗。
2018-12-24 14:25
举报相关问题
向医生提问
先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
