发病时间：不清楚
苯丙酮尿症的孩子能上学吗
补充说明：苯丙酮尿症的孩子能上学吗
a******W 2021-07-16 15:23
我要咨询
精选回答(1)
苯丙酮尿症患儿可以上学，但需要在医生指导下使用低苯丙氨酸配方奶粉进行治疗。
该病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺失所致，使苯丙氨酸无法被正常代谢，从而引起血液中苯丙氨酸浓度增高，导致脑损伤和智力低下。通过饮食控制降低苯丙氨酸摄入，有助于减轻症状，促进智力发展，提高生活质量。
如果孩子存在明显的认知障碍或行为异常，可能会影响其在学校的学习和社交能力，此时建议家长与学校沟通，并考虑提供特殊教育和支持服务。
对于苯丙酮尿症患儿，早期诊断和干预至关重要，可以显著改善预后。因此，在校期间应定期监测孩子的健康状况，确保其获得适当的医疗护理和营养支持。
2024-03-29 12:47
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
