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得了苯丙酮尿症的孩子会是什么样
补充说明：得了苯丙酮尿症的孩子会是什么样
a******W 2022-04-25 18:31
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的孩子表现为智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着减少、皮肤白皙，如果怀疑孩子有相关症状，应尽快就医进行基因检测和相关生化检查以确诊。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响神经递质合成。智力障碍是因为脑内多巴胺和5-羟色胺等神经递质合成不足。智力低下主要表现在认知能力、语言能力和社交技能等方面明显落后于同龄人。
2.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能由遗传因素或环境因素造成，如缺乏关键营养物质或大脑功能异常，导致孩子的大脑功能受损，从而出现运动发育迟缓的情况。运动发育迟缓通常表现为坐立、爬行、站立和行走的时间比同龄儿童晚。
3.特殊气味
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸无法正常代谢，积累后通过特殊的化学反应产生鼠尿味，从汗液、尿液中排出，形成特殊气味。这种气味通常较为刺鼻，尤其是在新生儿期更为明显。
4.色素沉着减少
由于患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，影响了黑色素细胞的功能，导致其合成黑色素的能力下降，进而引发色素沉着减少的现象。这些变化可能导致皮肤、毛发和眼睛的颜色发生改变，例如皮肤变得苍白、头发颜色浅淡等。
5.皮肤白皙
皮肤白皙可能是由于患者的黑色素合成受到抑制，而苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，影响了黑色素细胞的功能，导致其合成黑色素的能力下降。这属于一种正常的生理现象，一般不需要进行特殊处理。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析以及DNA检测以评估是否存在苯丙酮尿症。治疗措施包括饮食疗法，即低苯丙氨酸饮食，必要时可遵医嘱使用HAT类药物如BH4来补充患者所需的生物素。患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免食用高蛋白食物，并确保充足的睡眠以支持神经系统健康。
2024-03-13 12:59
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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