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苯丙酮尿症的孩子怎样进行康复训练？
补充说明：苯丙酮尿症的孩子怎样进行康复训练？
a******W 2024-01-24 11:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的孩子可采取饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸限制、神经发育疗法、行为疗法等方法进行康复训练。
1.饮食疗法
饮食疗法通过调整食物中苯丙氨酸含量来控制病情，减少高蛋白食品摄入。适用于轻度苯丙酮尿症患者，旨在减轻症状，改善预后。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
低苯丙氨酸配方奶粉是为满足特殊需要而设计的营养产品，可降低血浆苯丙氨酸浓度。主要用于新生儿期至一岁半之间，以确保婴儿在关键生长阶段得到适当的营养支持。
3.苯丙氨酸限制
苯丙氨酸限制是指通过调整日常饮食中的蛋白质来源来减少体内苯丙氨酸水平。对于所有类型的苯丙酮尿症都有效，目的是减少脑内神经递质前体的合成。
4.神经发育疗法
神经发育疗法通过早期干预促进大脑发育，可能对智力低下患儿有帮助。适合于任何年龄段的苯丙酮尿症儿童，旨在提高其认知、语言及社交技能。
5.行为疗法
行为疗法利用环境因素和强化手段塑造特定行为模式，有助于管理相关行为问题。针对存在行为异常的苯丙酮尿症孩子，旨在纠正不良行为习惯。
家长应定期监测孩子的血液苯丙氨酸水平，并根据医生建议调整饮食。同时，保证充足的休息时间，有利于促进身体恢复。
2024-03-19 18:25
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
