发病时间：不清楚
孩子是苯丙酮尿症，六岁了还不会说话，尿
补充说明：孩子是苯丙酮尿症，六岁了还不会说话，尿
P*******8 2018-03-30 12:36
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陈医生 副主任医师 39互联网医院
擅长：高血压，糖尿病，妇科疾病，胃肠道疾病 ，呼吸系统疾病，缺铁性贫血，肝胆系统疾病，超声检查，泌尿系统疾病。
提问
你好：苯丙酮尿症是一种遗传性代谢障碍性疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常所致。
临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。对于这种情况，一般发现越早治疗越及时治疗效果越好。你家孩子都已经六岁了，已经错过了最佳治疗时间。最好的可能性是没有的。这种疾病的治疗主要是饮食治疗，限制苯丙氨酸的摄入。建议你带孩子到正规公立医院的代谢科就诊，给孩子制定专用的食谱。
2018-03-30 13:15
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陈小芹 医师 西峰乡卫生院
擅长：各种慢性疾病的临床营养学治疗，呼吸系统疾病（如感冒，慢阻肺，气管炎，扁桃体炎），心血管系统疾病，消化系统疾病，儿科疾病，高血压，糖尿病的护理及健康教育。
提问
你好，苯丙酮尿症治疗起来比较顽固，很难治愈。你的孩子的这种情况建议你带孩子及早到省级以上医院接受系统规范的治疗。
2018-03-30 12:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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