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苯丙酮尿症产前能检查出来吗
补充说明：苯丙酮尿症产前能检查出来吗
a******W 2022-03-23 16:09
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症产前通常可以通过母体血液采样、B超检查等方式来评估。
该病是由于基因突变引起的氨基酸代谢异常，可通过母体血液采样检测母体及胎儿的DNA序列变异；而B超检查则可观察胎儿发育状况及可能存在的结构畸形。综合上述因素考虑，以上方法有助于识别并预防此先天性疾病的发生。
除了上述提及的方法外，还可以通过羊水穿刺或绒毛取样术进行进一步的确诊。这些测试均需在专业医生指导下进行，并遵循当地医疗机构的规定。
在考虑进行苯丙酮尿症的产前诊断时，应咨询遗传咨询师以了解风险评估和管理策略。必要时，建议患者定期监测婴儿的生长发育指标以及智力发展水平，以便早期发现并干预相关问题。
2024-01-22 20:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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全可利波生坦片
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