发病时间：不清楚
苯丙酮尿症怀孕期间能检查吗
补充说明：苯丙酮尿症怀孕期间能检查吗
a******W 2022-03-28 17:35
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
苯丙酮尿症怀孕期间可以进行产前诊断，通常建议在孕16-20周之间抽取孕妇血清进行筛查。
因为此时血液中的游离雌三醇、甲胎蛋白AFP以及抑制素A浓度相对较高，结合孕妇年龄及体重综合考虑，可计算出开放性神经管缺陷、18-三体综合征以及21-三体综合征的风险值。若存在高风险，则需进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺确认是否存在相关疾病。
如果孕妇家族中有苯丙酮尿症患者或者既往生育过患有此病的孩子，那么在怀孕期间应该特别注意监测胎儿是否受到影响。
对于苯丙酮尿症，孕期可以通过饮食控制来减少症状发作，同时避免使用可能导致代谢负担增加的药物。另外，在妊娠期间，应定期进行产前检查，包括常规的血液生化指标检测，以早期发现并干预可能存在的代谢异常。
2024-01-25 16:03
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
