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苯丙酮尿症检查方法？
补充说明：苯丙酮尿症检查方法？
2019-07-16 11:54
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，在氨基酸代谢的遗传缺陷中较为常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。确诊后应尽快进行饮食治疗和积极治疗。 一旦确诊，应积极治疗，治疗开始越早，效果越好。饮食疗法是改善疾病的主要途径，病人必须吃低苯丙氨酸饮食。
2019-07-16 12:48
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
