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新生儿肾上腺皮质增生症状数值

发病时间：不清楚

新生儿肾上腺皮质增生症状数值

补充说明：新生儿肾上腺皮质增生症状数值

a******W 2022-04-23 20:31

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新生儿肾上腺皮质增生的症状包括尿液中17-酮类固醇水平升高、失盐、阴蒂肥大、肾上腺皮质激素合成障碍、生长迟缓，这些症状需要及时就医以进行确诊和治疗。
1.尿液中17-酮类固醇水平升高
尿液中17-酮类固醇是肾上腺皮质所分泌的一种代谢产物，在肾上腺皮质增生时会增加。这些物质由肾上腺产生并进入血液循环，然后通过肾脏过滤后随尿液排出体外。高浓度的17-酮类固醇表明肾上腺功能亢进。
2.失盐
由于先天性肾上腺皮质增生症导致肾上腺皮质激素合成受阻，此时醛固酮分泌减少，钠离子重吸收减少，进而引发失盐现象。失盐通常表现为电解质紊乱和液体潴留，患者可能出现低血钠、低血氯等症状。
3.阴蒂肥大
当新生儿患有先天性肾上腺皮质增生症时，体内雄激素水平增高，促进阴蒂组织增长，从而出现阴蒂肥大的情况。这种情况可能伴有不同程度的阴蒂增大和色素沉着。
4.肾上腺皮质激素合成障碍
肾上腺皮质激素合成障碍是指肾上腺皮质激素合成过程中某一环节发生异常，导致其合成量减少或缺乏。这会导致一系列临床表现，如乏力、体重减轻、皮肤苍白等非特异性症状以及血压下降、血糖降低等内分泌异常。
5.生长迟缓
先天性肾上腺皮质增生症会影响下丘脑-垂体-肾上腺轴的功能，导致肾上腺皮质激素合成不足，影响生长激素的正常分泌，进而影响儿童的身高增长。生长迟缓可能伴随着身高低于同龄人平均值的情况，需要及时就医评估原因。
针对新生儿肾上腺皮质增生，可以进行血液和尿液分析、ACTH刺激试验等相关检查以确定诊断。治疗措施包括糖皮质激素替代疗法，对于特定病例，可能还需要盐皮质激素补充。家长应注意监测孩子的电解质平衡，定期复查相关指标，同时关注孩子的营养摄入，确保其获得足够的营养支持。

2024-03-15 21:46

疾病百科

•先天性肾上腺皮质增生症 （肾上腺性变态综合征）

先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。