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新生儿遗传代谢病筛查时间

发病时间:不清楚

新生儿遗传代谢病筛查时间

补充说明:新生儿遗传代谢病筛查时间

a******W 2014-08-14 09:33

遗传代谢病 脐血 染色体异常 血常规检查 发育迟缓 智力低下 癫痫 昏迷

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精选回答(2)

刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲

擅长:擅长各种内科疾病。

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新生儿遗传代谢病筛查时间通常是在出生后的3-7天,但具体时间需要根据当地医院的情况来决定。

新生儿遗传代谢病是一组由于遗传物质发生改变而引起的疾病,主要是由于基因突变、染色体异常等原因所致。新生儿遗传代谢病筛查主要是通过抽血检查,一般是在出生后的3-7天进行检查,如果检查结果出现异常,则需要在医生的指导下进行进一步检查,比如基因检测、血常规检查等,来明确具体的病因。

新生儿遗传代谢病筛查主要是针对于新生儿的一种疾病筛查,可以有效地检测出新生儿是否患有遗传代谢病。如果新生儿出现遗传代谢病,可能会出现发育迟缓、面容异常、智力低下等症状,严重时还可能会出现癫痫、昏迷等情况。因此,建议家长及时带新生儿到正规医院进行相关检查,并在医生的指导下进行针对性治疗。

在日常生活中,家长还要及时关注新生儿的身体变化情况,如果出现异常的情况,建议及时就医治疗,以免延误病情。

2018-12-10 10:46

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杨立志 副主任医师 商丘市睢阳区中医院

擅长:高血压,冠心病,消化系统疾病,中西医结合科,儿科

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你好,根据你的咨询,新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称,其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。

2017-10-05 08:30

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医生回答(2)

韩颜冉 主治医师 三甲

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你好,不行的,正常要3天以后才可以进行。

2014-08-14 09:33

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林飞儒 主治医师 三甲

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你好!新生儿遗传代谢疾病的筛查不到72小时一般不可以采血的。一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行的。

2014-08-14 09:33

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疾病百科

疾病百科

遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

适用药品

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全,儿童智能发育迟缓,老年性痴呆。3.中枢神经系统感染,病毒性脑膜炎,化脓性脑膜炎,精神病。

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