发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症异常，这个病是怎么回事
补充说明：新生儿苯丙酮尿症异常，这个病是怎么回事
T*******8 2018-12-10 16:06
我要咨询
精选回答(2)
你好，这个苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性的疾病，是由于苯丙氨酸的代谢途径中酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出的，这个最主要的就是出现智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征以及色素脱失，还有就是会出现鼠尿味，脑电图是异常的，不过这个早期的诊断，早期治疗的话，孩子与其他的孩子没有太大的区别。
2019-01-08 15:25
举报你好，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
2018-12-10 17:14
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
