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苯丙酮酸尿症是什么病？
补充说明：苯丙酮酸尿症是什么病？
a******W 2018-12-14 21:19
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精选回答(1)
苯丙酮尿症这个病症是属于先天代谢性疾病，通常是常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
2018-12-14 21:21
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医生回答(1)
苯丙酮尿症就是由于患儿体内缺乏酸羟化酶从而引起苯丙氨酸代谢障碍，造成脑损伤。若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤，可以吃含酸的食品来避免脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。首先要低苯丙氨酸饮食，饮食控制至少需持续到青春期以后；除饮食控制外，需给予药物治疗。
2018-12-14 21:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
