发病时间：不清楚
苯丙酮尿三点多算高吗？
补充说明：苯丙酮尿三点多算高吗？
a******W 2019-05-13 01:59
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精选回答(1)
你好，病情分析：新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L（20mg/dl），苯丙酮尿症三点多算高的，新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传的疾病。如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿。建议你复查以明确数值，如果数值持续高于正常值可采用低苯丙氨酸饮食，幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
2019-05-16 19:58
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医生回答(1)
苯丙酮尿三点多算是比较高的数值了在新生儿中，还要通知复查的，要复查两次以上才能确定下来的。并且宝宝生下来身体机能还未完善或因为喂奶时间及其它的原因如血液样本的运输或存放不当等也会出现苯丙氨酸值不正常的现象，但这并不代表就患有苯丙酮尿症，随着身体的成长及机能的慢慢完善。
2019-05-14 01:59
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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