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苯丙酮尿症新生儿能放弃吗？
补充说明：苯丙酮尿症新生儿能放弃吗？
a******W 2019-05-14 20:28
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精选回答(1)
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积所致。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好，不要轻易放弃。
2019-05-14 20:34
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医生回答(1)
苯丙酮尿症新生儿不能放弃，因为苯丙酮尿症如果可以进行早期诊断和早期治疗，父母不必过于担心，但是如果脑电图异常的话也可得到恢复。那么那些所谓的临床特征就不会发生，所以一定要在早期的时候及时的发现并且进行治疗智力也会是正常的。
2019-05-14 21:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
