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苯丙酮尿症的孩子会笑吗
补充说明：苯丙酮尿症的孩子会笑吗
2019-07-30 18:26
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苯丙酮尿症的孩子通常可以正常笑。
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而大量堆积在血液和组织中。笑是大脑皮层高级中枢活动，与苯丙酮尿症本身没有直接关系。如果孩子出现异常笑或不笑，可能与其他神经系统问题有关，如脑瘫、自闭症等。这些疾病可能导致运动控制或社交互动障碍。
定期进行儿童健康检查，监测孩子的生长发育和行为变化，及时发现并处理任何异常情况。
2024-07-16 09:03
举报会的。动作笨拙婴儿喜欢玩手，在出生3-5个月即会，但到6个月后仍不会玩手或到2-3岁还喜欢将玩具往嘴里放就不正常。孩子动作幼稚，等到学会走路后两脚还是相互乱踢。无目的活动较多，大人也不清楚孩子的意图。注意力不集中对外界事物漠不关心，或虽有兴趣但很短暂，反应出现迟钝。
2019-07-30 18:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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