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苯丙酮尿症的孩子一般能活多久？
补充说明：苯丙酮尿症的孩子一般能活多久？
a******W 2019-07-12 08:54
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医生回答(1)
你能活多久与病人的体格和治疗有关。它是一种遗传性代谢病，可以通过饮食控制来逆转，但智力发展的方法更为困难。目前还没有特殊的治疗方法，主要是饮食控制。膳食中添加酪氨酸可以使头发色素沉着恢复正常，但是对智力进步没有影响。
2019-07-12 09:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
