首页> 儿科> 小儿内科> 苯丙酮尿症> 苯丙酮尿症会影响肝什么升高?

精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。合并肝脏功能损伤就会有引起转氨酶升高。

2019-05-27 20:29

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医生回答(1)

姚良红 主治医师 三甲

擅长:全科

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肝部不好也是会引起生病的人出现苯丙酮尿症的可能性的,导致生病的人出现苯丙酮尿症的可能性主要是由于遗传因素以及体内缺失酶造成的病症,是需要在医院进行长期的化疗以及放疗的治疗方式来进行控制病情的。

2019-05-27 20:06

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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