发病时间：不清楚
苯丙酮尿症复查几天出结果？
补充说明：苯丙酮尿症复查几天出结果？
2019-03-25 02:28
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精选回答(2)
苯丙酮尿症复查一般2-3天出结果。苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病，主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积导致的一系列功能异常，造成患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物，是一种常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量，既能保证生长以及代谢的最低需要，又要避免血中含量过高，婴儿可以给予低苯丙氨酸奶粉喂养，幼儿以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白饮食为主。
2022-03-10 13:43
举报你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，一般两天左右就会有结果。
2019-03-25 10:01
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医生回答(1)
苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查，是一种氨基酸代谢性疾病，如果检查值在4以上要进一步确诊。所以到当地正规的医院重新化验以确诊病情。一定要早期治疗，以避免精神系统不可逆的损伤。一定要到当地正规的医院进行化验，积极配合治疗。一般是需要2-3天才能出来检查结果的。目前苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查，若是确诊，需要对症低苯丙氨酸吃东西进行调理。
2019-03-25 04:25
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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