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苯丙酮尿症婴儿会笑吗
补充说明：苯丙酮尿症婴儿会笑吗
a******W 2022-04-27 18:01
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症婴儿可能会笑，但可能比同龄婴儿晚一些。
尽管苯丙酮尿症会影响大脑发育，导致智力低下，但不影响正常的生理反射活动，所以仍然可以笑。但是由于患儿可能存在运动发育迟缓、肌张力减低等问题，所以笑的时间可能较晚或者与同龄儿童有所不同。
如果苯丙酮尿症患者在新生儿时期发现并及时治疗，其认知发展水平通常可接近正常或仅有轻微落后。
若怀疑孩子患有苯丙酮尿症，应尽早进行基因检测以确诊，并开始低苯丙氨酸饮食治疗。早期诊断和干预有助于改善预后，减少神经损害。
2024-04-14 20:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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