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苯丙酮尿症复查几次确诊?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症复查几次确诊?

补充说明:苯丙酮尿症复查几次确诊?

2021-08-01 07:24

苯丙酮尿症 氨基酸代谢病 苯丙氨酸 缺陷 酪氨酸

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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

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此种情况一般需要复查两次。出现苯丙酮尿症,属于一类常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。要注意饮食控制,一定要注意,在做筛查之前要喂饱孩子,定期回院复查。

2022-09-16 13:36

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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