发病时间：不清楚
新生儿遗传代谢病严重吗？
补充说明：新生儿遗传代谢病严重吗？
a******W 2020-01-20 21:46
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医生回答(1)
这些疾病可对身体任何器官和系统造成损害，但可通过适当措施加以治疗和控制。儿童在新生期通常没有特殊的临床上的表现。父母往往忽视他们。同时，由于病例罕见，医生容易误诊或难以诊断。遗传代谢性疾病筛查异常需要重新检查以确定结果。已发现五百多种遗传代谢性疾病。
2020-01-20 22:03
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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