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男，5岁，我家孩子确诊有酮尿症，请问在康
补充说明：男，5岁，我家孩子确诊有酮尿症，请问在康
马****** 2020-03-03 15:04
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精选回答(1)
苯丙酮尿症食用专门的低苯丙氨酸奶粉就可以，按照月份及时的添加辅食，食物也是以低苯丙氨酸为主，定期进行检查，保持苯丙氨酸在临床规定的水平范围。如果有运动系统的功能障碍，可以到康复中心进行科学系统的康复训练，有一定的效果。
2020-03-04 08:25
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
