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苯丙酮尿症是什么遗传方式
补充说明：苯丙酮尿症是什么遗传方式
a******W 2021-07-16 15:23
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，父母双方都携带致病基因才能传递给下一代。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，致使苯丙氨酸不能正常代谢而积累，造成相应的临床表现。这是一种常染色体隐性遗传疾病。苯丙酮尿症的症状包括智力低下、皮肤、毛发色素浅淡以及特殊鼠臭味等。这些症状是因为体内苯丙氨酸及其代谢产物的异常积累所引起的。
诊断苯丙酮尿症通常需要进行血液或尿液分析，以检测血浆苯丙氨酸水平是否高于正常范围；此外还可通过DNA分析来确认是否存在相关基因突变。早期诊断与治疗对预防苯丙酮尿症造成的神经损害至关重要。低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉可有效控制病情发展。
患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物，定期监测血液中的苯丙氨酸浓度，确保其在正常范围内，同时关注心理和社会适应能力的发展。
2024-01-09 03:46
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
