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苯丙酮尿症会遗传给下一代吗
补充说明：苯丙酮尿症会遗传给下一代吗
a******W 2021-07-30 17:29
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苯丙酮尿症会遗传给下一代。
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传疾病，是由双亲分别传递一个异常基因所致。若父母均为携带者，则有25%的概率将异常基因传给子女，使其成为患者。
由于苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，因此如果父母双方有一方是携带者但未发病，则其子女患病风险为25%。
建议高风险家庭通过产前诊断或胚胎植入前基因检测等手段评估胎儿是否存在携带异常基因的风险。
2024-02-10 11:07
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
