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苯丙酮尿症是母亲遗传的吗
补充说明：苯丙酮尿症是母亲遗传的吗
a******W 2021-07-30 17:29
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精选回答(1)
苯丙酮尿症可能是母亲遗传的。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，当双亲均是携带者时，有25%的概率会遗传给孩子。在母系遗传的情况下，母亲作为携带者的可能性更高，因此孩子从母亲那里获得致病变异的可能性更大。
苯丙酮尿症也可能由父亲遗传给子女。因为该疾病属于常染色体隐性遗传病，父母双方均可将异常基因传递给下一代。
需要注意的是，虽然苯丙酮尿症可能通过母亲遗传，但并非所有患有此疾病的儿童都具有相同的症状或严重程度。此外，早期诊断和治疗可以显著改善患儿的生活质量，降低智力低下风险。
2024-02-11 21:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
