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苯丙酮尿症产前能检查出来吗
补充说明：苯丙酮尿症产前能检查出来吗
2021-08-04 11:20
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苯丙酮尿症产前不能检查出来 。苯丙酮尿症属于氨基酸代谢障碍性疾病，需要在孩子正常进食后监测氨基酸的代谢来发现，所以一般的产检是不能查出苯丙酮尿症的。苯丙酮尿症是属于遗传代谢性疾病，生产过一胎想要二胎，建议患儿及父母均要完善基因检测，找到致病基因，进行产前咨询以免第二胎也患有此病。
2021-08-09 14:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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