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苯丙酮尿症检查多久出结果
补充说明：苯丙酮尿症检查多久出结果
a******W 2021-07-16 15:23
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
正常现象下通常1-2天结果便可以出来了。若父母二人都携带有此隐性基因，那么孩子的此病的几率是非常大的。苯丙酮尿症疾病归属于一种隐性的遗传疾病，是由父母的基因决定的。父母应该在怀孕时期选择相关的查验，防止此类小于1周岁的孩子的出生。
2021-07-16 16:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
