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苯丙酮尿症产前能检查出来吗
补充说明：苯丙酮尿症产前能检查出来吗
a******W 2022-03-28 17:35
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苯丙酮尿症产前通常可以通过母体血液采样、B超检查等方式来评估。
该病是由于基因突变引起的氨基酸代谢异常，可通过母体血液采样中胎儿DNA检测出来；而B超检查则可观察胎儿发育状况及可能存在的结构异常。综合上述因素考虑，以上方法有助于对该疾病的早期识别与干预。
若孕妇既往有家族史或自身曾患此病，则需特别注意孕期筛查。因为这可能增加孩子遗传的风险。
在考虑苯丙酮尿症时，应关注母体血清标志物筛查结果以及羊水穿刺所得的染色体分析报告。同时建议定期进行超声波检查以监测胎儿生长情况，并遵循医生指导调整饮食。
2024-01-24 00:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
