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10天新生儿苯丙酮尿症临床症状
补充说明：10天新生儿苯丙酮尿症临床症状
a******W 2021-10-29 17:28
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10天新生儿苯丙酮尿症可能表现为呕吐、嗜睡、喂养困难、智力低下、色素沉着减少等症状，但每个孩子的情况可能会有所不同。由于这些症状与严重的代谢紊乱有关，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.呕吐
呕吐是因为血-脑脊液屏障发育不完善，导致血液中高浓度的苯丙氨酸进入中枢神经系统引起的。主要表现为非喷射性呕吐，可能伴有腹泻和腹胀。
2.嗜睡
由于代谢异常，神经递质合成受阻，影响睡眠调节功能，从而出现嗜睡的症状。通常表现在白天过度睡眠，且难以唤醒。
3.喂养困难
喂养困难可能是由消化系统功能不成熟或苯丙酮尿症引起的代谢紊乱所致。婴儿可能出现吞咽困难、食欲减退等情况，在喂奶时需要特别小心。
4.智力低下
智力低下是由于大脑内神经递质合成不足，影响了神经系统的正常发育所导致的。主要表现为认知能力落后于同龄儿童，包括理解、学习、解决问题等能力受限。
5.色素沉着减少
色素沉着减少与酪氨酸酶活性降低有关，这是苯丙酮尿症患者的一种常见体征。皮肤、毛发和眼睛的颜色可能会变浅，特别是在暴露于阳光下的区域更为明显。
针对以上症状，建议进行遗传咨询、基因检测以及血液或尿液中苯丙氨酸水平测定。新生儿可遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶粉进行治疗，必要时需调整饮食结构并定期监测生长指标。家长要密切观察孩子的症状变化，确保其营养均衡，避免摄入高苯丙氨酸食物。
2024-03-16 12:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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