发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是啥病，有啥症状
补充说明：苯丙酮尿症是啥病，有啥症状
a******W 2021-11-02 16:24
我要咨询
精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，主要症状包括智力低下、生长发育迟缓、神经行为异常、皮肤色素减少和特殊气味。由于其严重的神经系统损害风险，建议患者及时就医进行确诊和治疗。
1.智力低下
苯丙酮尿症患者由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。进而影响到脑内多巴胺和5-羟色胺等神经递质的合成，从而影响智力发展。智力低下的表现可能包括学习能力差、适应新事物困难以及社交技能不足等，在儿童时期尤为明显。
2.生长发育迟缓
苯丙酮尿症会影响中枢神经系统功能，干扰正常的生长激素分泌，进而影响身高增长和其他身体器官的发育。生长迟缓可能表现为婴儿期体重增加缓慢，随后出现身材矮小、头围偏小等情况。
3.神经行为异常
由于大脑内神经递质合成受阻，可能会导致神经兴奋性增高，使患者出现易激惹、烦躁不安等症状。这些异常通常表现在婴幼儿阶段，且可能伴随有活动过度、注意力不集中等行为问题。
4.皮肤色素减少
当苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢产物积累时，会抑制黑色素细胞的功能，进而减少皮肤色素沉着。皮肤颜色变化可能从出生后逐渐显现，以腋下、外阴部最为明显。
5.特殊气味
由于患者体内的苯丙酮酸及其他代谢物累积并被氧化产生异味，所以会产生特殊的鼠尿味。这种气味通常在新生儿期较为明显，随着年龄增长而减轻。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析、DNA检测等确定是否患有苯丙酮尿症。确诊后，医生可能会开具相应药物如BH4进行治疗。同时，饮食管理对于苯丙酮尿症至关重要，应避免高蛋白食物，确保营养均衡。定期监测患儿的生长发育和智力水平，以便及时发现并处理相关问题。
2024-01-07 19:42
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
百乐眠胶囊
滋阴清热，养心安神。用于阴虚火旺型失眠症，症见入睡困难、多梦易醒、醒后不眠、头晕乏力、烦躁易怒、心悸不安等。
迈之灵片
1.用于慢性静脉功能不全，静脉曲张，深静脉血栓形成及血栓性静脉炎后综合征引起的下肢肿胀、痉挛、瘙痒、灼热、麻木、疼痛、疲劳沉重感、皮肤色素沉着、郁血性皮炎、溃疡、精索静脉曲张引起的肿痛等。2.用于手术后、外伤、创伤、烧烫伤所致的软组织肿胀，静脉性水肿。3.痔静脉曲张引起的内、外痔急性发作症状，如肛门潮湿、瘙痒、出血、疼痛等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
