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21三体综合症高风险是什么意思
补充说明：21三体综合症高风险是什么意思
a******W 2021-11-09 17:44
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精选回答(1)
21三体综合征高风险意味着胎儿患染色体异常疾病的风险增加。
21三体综合征是由于21号染色体数目异常所致，导致特定基因数量过多，影响细胞分化与功能调控。这些额外的基因干扰了正常的生长发育过程，引起一系列临床表现。典型特征包括智力低下、面部畸形（如眼距宽、鼻梁扁平）、生长迟缓以及独特的手部排列。此外还可能伴随心脏缺陷和其他身体畸形。
针对21三体综合征的诊断通常需要进行无创产前DNA检测、羊水穿刺等特殊检查以确认是否存在额外的21号染色体。必要时，医生可能会建议进一步的超声波检查来评估胎儿结构异常情况。该疾病目前没有特效治疗方法，主要是对症支持和康复训练。早期干预如物理、职业和言语疗法可以改善患儿生活质量并促进其最大限度的发展潜力。
面对21三体综合征的风险，建议孕妇保持积极乐观的心态，避免过度焦虑和压力，定期接受专业咨询和指导，确保获得最佳的孕期护理服务。
2024-01-27 10:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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