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新生儿患苯丙酮尿症能治好吗
补充说明：新生儿患苯丙酮尿症能治好吗
a******W 2025-08-27 09:21
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新生儿苯丙酮尿症通过早期诊断和治疗，通常是可以治愈的。
因为该疾病的发病主要是由于基因突变引起的氨基酸代谢异常，当患者在出生时发现并开始低苯丙氨酸饮食治疗时，能够有效地减少体内苯丙氨酸的含量，从而达到治愈的目的。但需要强调的是，虽然该疾病可以通过治疗得到治愈，但仍需密切监测患者的生长发育及智力发展情况，以确保其健康成长。
如果新生儿患有苯丙酮尿症，并且没有及时或正确地接受治疗，可能会导致持续的神经损伤，甚至可能影响到成年后的认知功能。
因此，在新生儿期，家长应定期带孩子进行血液中苯丙氨酸浓度的筛查，以便早期诊断和干预。同时，对于确诊为苯丙酮尿症的孩子，应尽早启动低苯丙氨酸饮食，并在整个生命过程中持续遵循特殊的营养管理计划。
2025-08-27 09:21
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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